Marfan-Syndrom

Dr. med. Florian Schönhoff

Neben Patientenversogung und Lehre steht die Forschung für die dritte Säule der universitären Medizin. Ohne Forschung gibt es keinen Fortschritt und in der Medizin bedeutet Stillstand schon Rückschritt. Ziel einer Universitätsklinik ist es daher nicht nur Patientenversorgung auf höchstem Niveau anzubieten, sondern eben den Blick schon auf die Therapien von morgen gerichtet zu haben. 

Ein grosser Schwerpunkt unserer Arbeit in der Herz- und Gefaesschirurgie des Inselspitals Bern ist die Behandlung von Patienten mit Erkrankungen der Hauptschlagader, der Aorta. In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass die genetischen Einflüsse auf die Bildung von Erweiterungen, von Aneurysmen, groesser sind als gedacht. Massgebliche Anstösse fuer diese Entdeckungen kamen von Forschungsprojekten mit Patienten die ein Marfan Syndrom haben. 

Das Marfan Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes, die sich in Auffälligkeiten von Skelett, Augen und Herzkreislaufsystem äussert. Die Patienten entwickeln Aneurysmen der Aorta, welche einreissen koennen und so zu einer lebensbedrohlichen Gefahr werden.

Stipendien des Schweizer Nationalfonds, der Novartis Stiftung und die Unterstützung von Prof. Carrel ermöglichten mir einen zweijährigen Auslandsaufenthalt in den Labors von Professor Dietz und Professor Van Eyk an der Johns Hopkins University in Baltimore, USA . Dort arbeitete ich an der Erforschung der Ursachen von Aneurysmen und der Entwicklung von Therapien für das Marfan Syndrom. Die hier gewonnenen Erkenntnisse werden aber auch Patienten mit anderen Erkrankungen der Aorta zu Gute kommen.

Jahrzehntelang gab es ausser der rechtzeitigen Operation und Ersatzes der Hauptschlagader keine Möglichkeit, die Erweiterung der Hauptschlagader und damit die drohende Dissektion, den Einriss der Hauptschlagader zu verhindern. Mit der Einführung neuer Medikamente bei Patienten mit Marfan Syndrom besteht nun erstmals die Hoffnung, die Krankheitsursache direkt angehen zu koennen. Die Forschungsaktivitäten der letzten Jahre haben sicher unsere Betrachtungsweise dieser Erkrankung nachhaltig verändert. Hatte man früher gedacht, dass es sich um eine angeborene, passiv vorhandene Schwäche des Gewebes handelt, so hat uns die Arbeit der Gruppe um Professor Dietz aus Baltimore gezeigt, dass sich diese Schwäche erst im Laufe der Zeit entwickelt und man sogar darauf Einfluss nehmen kann.

Nach meiner Rückkehr in die Schweiz Anfang 2010 konnte ich das gewonnene Wissen und die Erfahrungen mit Hilfe der Marfan Stiftung (www.marfan.ch) und allen beteiligten Fachpersonen in Projekte für die Betroffenen einfliessen lassen.